Cancer de la vessie et profil génétique

« En France, le cancer de la vessie touche environ 13 000 personnes et entraîne près de 5 000 décès chaque année. Il s’agit du 4e cancer le plus fréquent chez les hommes et du 7e chez les femmes [Daubisse-Marliac et al., 2021]. Des avancées thérapeutiques récentes ont permis de mieux cibler certains sous-types de la maladie. Par exemple, chez 10 à 15 % des patients atteints d’un cancer de la vessie, une anomalie du gène FGFR3 a été identifiée, ouvrant la voie à des thérapies ciblées [Vinceneux, nd].

Comprendre les mécanismes de développement de cette maladie est un enjeu majeur pour en améliorer les traitements. Les gènes jouent un rôle clé dans le contrôle de la croissance cellulaire en produisant des protéines qui régulent la division et la mort programmée des cellules, un processus appelé apoptose. Le cancer survient généralement à la suite de mutations génétiques ou de lésions dans l’ADN, entraînant une prolifération anarchique des cellules et favorisant ainsi la formation de tumeurs.

L’analyse du génome devient donc essentielle pour mieux comprendre le lien entre l’ADN et le cancer. Elle permettrait notamment de :

  • mieux classer les cancers selon leurs caractéristiques moléculaires,
  • identifier des biomarqueurs pour améliorer le diagnostic,
  • prédire et surveiller la réponse des patients aux traitements,
  • personnaliser les thérapies en fonction des mutations génétiques spécifiques,
  • développer de nouveaux médicaments ciblant des altérations génétiques précises.

Cependant, une difficulté majeure réside dans la quantification de l’impact de l’expression des gènes sur le développement du cancer. L’un des axes de recherche repose sur l’identification de biomarqueurs pertinents.

Face à ce défi, notre étude vise à quantifier l’influence de l’expression de 35 gènes sur la progression du cancer. L’objectif est d’identifier les gènes, ou groupes de gènes, ayant un rôle clé dans l’évolution de la maladie.

Dans notre analyse, nous commencerons par explorer les données à travers des analyses préliminaires afin d’identifier les premières relations significatives entre l’expression génétique et le stade du cancer. Nous effectuerons par la suite un regroupement des gènes aux trajectoires similaires, pour les sélectionner ensuite selon leur significativité. Finalement, nous construirons une fonction de prédiction à partir des groupes sélectionnés en nous appuyant notamment sur des méthodes de prédiction conforme. Nous détaillerons la méthodologie employée tout au long de ce projet, permettant de traiter nos données tout en garantissant des résultats fiables et interprétables. »